Um projecto desenvolvido no Alentejo para a identificação e apoio a crianças e famílias com a Síndrome do X Frágil (SXF), uma doença genética hereditária, já permitiu detectar 26 doentes em sete concelhos da região.
“Já estudámos 30 famílias potencialmente portadoras e encontrámos 26 doentes, 16 do sexo feminino e 10 do masculino”, disse à agência Lusa Fátima Ferreira, directora do Centro de Saúde (CS) de Alandroal.
A SXF – a causa mais frequente de atraso mental hereditário – resulta de alterações genéticas ao nível do cromossoma X e pode manifestar-se em vários graus, desde um simples défice cognitivo até quadros de alterações muito profundas.
A investigação preliminar sobre a doença começou, há quatro anos, no concelho de Alandroal, por iniciativa do CS local, em parceria com o Serviço de Genética do Hospital de Santa Maria (HSM), em Lisboa, e em colaboração com as escolas locais.
O Fórum Hospital do Futuro distinguiu, este ano, precisamente, o trabalho do CS de Alandroal na área da SXF com o Prémio Integração. No ano passado, foi estabelecido um protocolo entre a Administração Regional de Saúde (ARSA), a Direcção Regional de Educação do Alentejo (DREA) e os Hospitais de Évora e de Santa Maria para verificar a fiabilidade dos números obtidos no Alandroal, com um “estudo real da prevalência da doença”, extensível também à região do Alentejo, com consultas mensais de genética no Centro de Saúde do Alandroal e de aconselhamento genético bem como acções de formação e sensibilização aos técnicos de educação e saúde de vários concelhos alentejanos. Estas Acções são desenvolvidas pela equipe de genética do Hospital de Santa Maria e pela equipa local, constituída pela médica de família Fátima Ferreira, pela enfermeira Gertrudes Calisto e ainda pela psicóloga Carla Serranito.
Habitualmente, um grupo de três alunas do 11º ano, da Escola Secundária do Redondo (Margarida Ferreira, Mónica Gomes e Marília Bento) participa nestas acções, durante as quais é apresentado um pequeno filme sobre momentos da vida diária de uma jovem com S.X frágil, que envolve emocionalmente os participantes.
Até agora, já foram identificados no concelho vários habitantes com SXF, quer com mutação completa (com a doença), quer com pré-mutação (potenciais transmissores), apontando os cálculos para uma prevalência da patologia “cinco vezes superior à média nacional”. Os responsáveis pelo projecto, salientam, no entanto, a pouca fiabilidade destes dados (os dados mais conhecidos são os da Nacional Fragile Fundation que apontam para uma prevalência da patologia de 1/3000 na população em geral. Já a prevalência da mutação completa é de 1/2000, nos homens e de 1/4000 nas mulheres. Por sua vez, a prevalência da pré mutação (potenciais transmissores), é de 1/250 nas mulheres e de 1/750 nos homens).
Refira-se que em Espanha, a prevalência da SXF é de 1/4000 na população geral, ocorrendo a pré-mutação em 1/800 nas mulheres e em 1/500 na população masculina.
“O Alandroal não tem nada de diferente em relação a outros concelhos do país. A única diferença é que, aqui, a SXF começou a ser estudada e houve sensibilidade para a doença. Agora, ao alargarmos o estudo para outros concelhos, começámos a detectar novos doentes”, explicou ao nosso jornal Fátima Ferreira.
Até ao momento, no conjunto dos concelhos de Alandroal, Reguengos de Monsaraz, Redondo, Mourão, Arronches, Elvas e Vila Viçosa, dos 26 doentes identificados, “13 (10 homens e três mulheres) têm mutação completa e os outros 13, todos mulheres, têm pré-mutação”, avançou a directora do CS do Alandroal ao nosso jornal.
“A maior parte das mulheres com pré-mutação são adultas, enquanto que nos casos de mutação completa, quer os homens, quer as mulheres, são quase todos jovens (até 20 anos de idade)”, acrescentou aquela responsável.
Esta doença genética esteve em foco, na vila de Alandroal, por ocasião do primeiro Encontro Ibérico Sobre Síndrome do X Frágil, em que estiveram presentes cerca de 200 participantes, entre os quais 25 famílias, oriundas de todo o país. No período da manhã decorreu o Painel da Saúde, moderado pelo Decano da Faculdade de Medicina da Extremadura, Pedro Buréo e em que foram prelectores, entre outros especialistas, Isabel Cordeiro e Lobo Antunes. No período da tarde, teve lugar o Painel da Educação, moderado por Bravo Nico. Foram oradores António Capucha, entre outros conhecidos especialistas portugueses e espanhóis ligados à educação especial.
Durante o evento, foi apresentado o protocolo entre a Administração Regional de Saúde (ARSA), a Direcção Regional de Educação do Alentejo (DREA) e os Hospitais de Évora e de Santa Maria. A apresentação esteve a cargo de Fátima Ferreira, José Verdasca (Director regional da Educação do Alentejo), Professor António Serrano (Presidente do Conselho Directivo do Hospital do Espírito Santo, de Évora) e de Rosário Moreira (Presidente da Associação Nacional de X frágil). Na ocasião, foi entregue um painel feito pelas crianças com X fágil presentes ao vice-presidente do município do Alandroal, João Grilo, grande dinamizador do evento.
Refira-se que esta é uma iniciativa conjunta da autarquia local, Centro de Saúde do Alandroal e pela Associação Portuguesa da Síndrome do X Frágil (APSXF), constituída em Dezembro do ano passado e cuja assembleia-geral é presidida por Fátima Ferreira.
“Esta junção de vontades entre os dois países ibéricos é muito importante para que possamos aumentar o conhecimento sobre a doença, para a qual ainda há pouca sensibilidade em Portugal, bem como para a troca de experiências com especialistas de Espanha, onde este trabalho está mais avançado”, salientou.
Para Fátima Ferreira, o importante é que “doentes e famílias sejam cada vez mais acompanhados” por equipas multidisciplinares e que os “profissionais de saúde e de educação estejam atentos para detectar a doença o mais cedo possível, para que as crianças tenham um futuro mais digno”.
Fátima Ferreira referiu ainda que, à margem do encontro, deverá ser analisada, em parceria com o Centro de Genética Clínica e com a Extremadura espanhola, a possibilidade de criação de um centro de investigação genética, vocacionado, sobretudo, para a SXF, mas também para outras áreas da deficiência mental.